Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
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Tay-Sachs es un trastorno genético que destruye las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Las características incluyen debilitamiento de los músculos, discapacidad intelectual, pérdida de la visión y la audición, parálisis. Las mutaciones en el gen HEXA causan esta enfermedad. Este gen es responsable de la producción de una enzima en el lisosoma que desempeña un papel fundamental en el cerebro y la médula espinal. Esta enzima descompone las sustancias tóxicas en la célula. Las mutaciones en el gen HEXA provocan fallas en la producción de la enzima, lo que resulta en la acumulación de sustancias tóxicas en las células, lo que provoca daños en las neuronas del cerebro y la médula espinal.
Dado que la enfermedad de Tay-Sachs afecta la función de una enzima lisosomal, esta afección a veces se denomina trastorno de almacenamiento lisosomal. Esta afección se hereda en la que tanto las copias como el gen sufren mutaciones. Las personas con la enfermedad de Tay-Sachs experimentan pérdida de visión y audición, discapacidad intelectual y parálisis. Una anomalía ocular llamada mancha rojo cereza es el rasgo característico de este trastorno.
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