Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
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Mutaciones genéticas en humanos

La mutación genética es un cambio permanente en el ADN. Las mutaciones pueden o no producir cambios en el organismo. Las mutaciones hereditarias y las mutaciones somáticas son los dos tipos de mutaciones genéticas. El primer tipo se hereda de los padres y está presente en todas las células. del cuerpo humano, mientras que este último tipo puede ocurrir en algún momento de la vida debido a factores ambientales.

Ciertas enzimas reparan mutaciones genéticas que podrían causar un trastorno genético. Estas enzimas identifican y reparan errores en el ADN antes de que se exprese el gen y se produzca una proteína alterada. Cuando una mutación altera una proteína, puede interrumpir el desarrollo normal. La mutación puede ocurrir de un solo ADN a un gran segmento de cromosoma que involucra múltiples genes.

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