Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
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Pruebas genéticas prenatales

Las pruebas genéticas prenatales están destinadas a evaluar la posibilidad de presentar trastornos genéticos en sus hijos por nacer. Las pruebas generalmente se realizan entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Estas pruebas implican la medición de ciertos niveles de sustancias en la sangre de la madre y la obtención de un ultrasonido. Estas pruebas están destinadas a evaluar el material genético del feto para detectar cualquier trastorno genético. También es útil para diagnosticar embarazos de alto riesgo.

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico u otro tejido. Un resultado positivo significa que el laboratorio encontró un cambio en un gen, cromosoma o proteína en particular. Un resultado negativo de la prueba significa que el laboratorio no encontró un cambio en el gen, cromosoma o proteína que se está considerando.

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