Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
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Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo causado por una anomalía en la molécula de hemoglobina en los glóbulos rojos. La persona heredada por la enfermedad de células falciformes tiene dos copias anormales del gen de la hemoglobina. Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles, mientras que los glóbulos rojos falciformes aparecen en forma de hoz. La hemoglobina anormal forma hebras que cambian los glóbulos rojos a esa forma y, por lo tanto, se acumulan en las ramas de las venas y bloquean el flujo de sangre. Como la hemoglobina es responsable del transporte de oxígeno por todo el cuerpo, puede haber ser ataques crónicos debido a la falta de suministro de oxígeno.

Las mutaciones en el gen HBB dan como resultado la enfermedad de células falciformes. La hemoglobina consta de cuatro subunidades. Dos subunidades son alfa-globina y otras dos son beta-globina. El gen HBB es responsable de dar instrucciones en la producción de Beta-globina. Por lo tanto, las mutaciones en el gen HBB dan como resultado diferentes versiones anormales de beta-globina. Estas versiones anormales pueden distorsionar los glóbulos rojos en forma de hoz.

Revistas relacionadas con la anemia de células falciformes

Medicina genética, ingeniería genética, sangre, American Journal of Epidemiology, American Society of Hematology, Journal of Clinical Pathology, Human Molecular Genetics, New England Journal of Medicine Science, Sickel cell anemia Journals