Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
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Causas del Síndrome de Down

El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más comunes que afecta tanto la capacidad física como la mental. Es causado por un problema genético antes del nacimiento. Generalmente, una persona normal posee 46 cromosomas, pero una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas. Hay tres tipos diferentes de síndrome de Down: trisomía, translocación y mosaicismo. Los síntomas incluyen cabeza corta, cuello corto, tono muscular deficiente, flexibilidad excesiva, etc.

El síndrome de Down se produce cuando cada célula del cuerpo posee tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias. Las copias adicionales de genes en el cromosoma 21 dan como resultado la interrupción de la función normal y el desarrollo del cuerpo, lo que aumenta el riesgo de problemas de salud. El síndrome de Down ocurre cuando una parte de un cromosoma se une a otro cromosoma durante la formación de las células reproductivas o del embrión. Las personas afectadas poseen dos copias normales del cromosoma 21 y un cromosoma adicional que está unido a otro.

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