Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Síndromes de Patau

 

El síndrome de Patau es un trastorno causado por una anomalía cromosómica. Ocurre cuando algunas o todas las células contienen una copia adicional del cromosoma 13. Esto restringe el funcionamiento normal, el crecimiento y el desarrollo de los órganos, lo que provoca discapacidad intelectual y anomalías físicas. También se llama Trisomía 13. También puede ocurrir cuando parte de un cromosoma se une a otro cromosoma durante la formación del embrión.

La mayoría de los casos de trisomía 13 no se heredan y son el resultado de eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides. Un error en la división celular puede resultar en un número anormal de cromosomas. Si esta copia adicional contribuye a la composición genética del niño, entonces el niño posee un cromosoma 13 adicional en cada célula del cuerpo, lo que resulta en anomalías físicas en la mayoría de las partes.

Revistas relacionadas con los síndromes de Patau

Ingeniería genética, Células madre, Investigación del cerebro, Annals of Human Genetics, Diagnóstico prenatal, Dismorfología clínica, Diagnóstico y terapia fetal, Journal of Intellectual Disability Research, Revistas de síndromes de Patau

 

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