Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
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La enfermedad mitocondrial es un grupo de trastornos causados por mitocondrias disfuncionales. Las mitocondrias son responsables de la generación del 90% de la energía requerida por el cuerpo para mantener la vida y el crecimiento. También se conocen como la central eléctrica de la célula. Contienen pequeños paquetes de enzimas que convierten los nutrientes en energía. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y su falla en la función puede conducir en última instancia a la muerte celular.
Los síntomas incluyen pérdida del control motor, debilidad y dolor muscular, dificultades para tragar, enfermedad hepática, diabetes, enfermedad cardíaca, trastornos gastrointestinales y retraso en el desarrollo. Ejemplos de enfermedades mitocondriales incluyen demencia, diabetes mellitus y sordera, síndrome de Leigh, neuropatía ,Epilepsia mioclónica,síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular,deleción del mtDNA.
Revistas relacionadas con la enfermedad mitocondrial
Ingeniería genética, células madre, mitocondrias, enfermedades y medicina molecular, International Review of Cytology-a Survey of Cell Biology, Journal of Inherited Metabolic Disease, Journal of Bioenergetics and Biomembranes, Molecular Genetics and Metabolism, Revistas de enfermedades mitocondriales
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