Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
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Distrofia muscular

Es un tipo de enfermedad que provoca debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Aquí, el proceso de mutación se involucra en la producción de proteínas que se requieren para desarrollar un músculo sano. Algunos tipos de distrofia muscular son miotónicos, facioescapulohumerales, congénitos y de cinturas. Ocurre cuando uno de los genes responsables de la producción de proteínas es defectuoso. Pero algunos de ellos ocurren en la etapa temprana del embrión y se transmiten a la siguiente generación.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y afecta principalmente a los niños. Se produce por la ausencia de distrofina, una proteína implicada en el mantenimiento de la integridad del músculo. La distrofia muscular facioescapulohumeral generalmente comienza en la adolescencia y causa debilidad progresiva en los músculos de la cara, brazos, piernas, hombros y tórax. La distrofia muscular miotónica es la forma más común y causa cataratas, anomalías cardíacas y sustancias endocrinas.

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