Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
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El síndrome frágil es un trastorno genético que resulta en discapacidad intelectual. Las mutaciones en el gen FMRI causan esta enfermedad. Este gen es responsable de la preparación de una proteína, FMRP. Esta proteína regula la producción de otras proteínas y es necesaria para el desarrollo de las sinapsis, que son las conexiones entre las células nerviosas. Las mutaciones en FMRI impiden la producción de FMRP, lo que perturba el sistema nervioso. sistema.
Los hombres se ven más afectados por este trastorno que las mujeres. Las personas afectadas suelen tener un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje a los 2 años. Los niños con síndrome de X frágil también pueden tener ansiedad y comportamiento hiperactivo, como acciones impulsivas. El síndrome de X frágil se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X. Esta condición se considera ligada al cromosoma X ya que el gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X.
Revistas relacionadas con el síndrome de fragilidad
Ingeniería genética, Células madre, Genética humana, American Journal of Medical Genetics, Human Molecular Genetics, American Journal of Human Genetics, Nature Genetics, Journal of Medical Genetics, Revistas de síndrome frágil