Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Las características incluyen comportamiento feliz, discapacidad intelectual, problemas del habla, trastornos para caminar y equilibrio. Esto surge cuando el segmento del cromosoma 15 materno que contiene el gen UBE3 A se elimina o sufre mutación. Las personas heredan una copia de este gen de cada padre y ambas copias permanecen activas en muchos de los tejidos del cuerpo. Pero debido a mutaciones genéticas, el gen puede activarse o eliminarse en algunas partes del cerebro, lo que resulta en una discapacidad intelectual. /p>
El síndrome de Angelman también puede ser causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación o por una mutación u otro defecto en la región del ADN que controla la activación del gen UBE3A. En algunas personas con síndrome de Angelman, la pérdida de un gen llamado OCA2 está asociada con el cabello de color claro y la piel clara. Este gen se encuentra en el segmento del cromosoma 15 que se elimina en las personas con este trastorno. La mayoría de los casos de este síndrome no se heredan.
Revistas relacionadas con el síndrome de Angelman
Carcinogénesis, ingeniería genética, European Journal of Human Genetics, Brain & Development, Journal of Child Neurology, Cytogenetic and Genome Research, Neurobiology of Disease, American Journal on Mental Retardation, Revistas del síndrome de Angelman