Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 5, Número 5 (2014)

Artículo de investigación

Fiebre mediterránea familiar: desde la patogenia hasta el tratamiento

David QH Wang, Leonilde Bonfrate, Ornella de Bari, Tony Y Wang y Piero Portincasa

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Artículo de investigación

"Tríada Mais-Nadim-Nasser", un marcador útil para el diagnóstico de leucodistrofias

Nasser Nadim

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Artículo de investigación

Resultado en altura del tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en sujetos con síndrome de Noonan: un metaanálisis

Francesco Massart, Silvano Bertelloni, Mario Miccoli y Angelo Baggiani

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Artículo de investigación

Identificación de nuevas mutaciones Wsf1 en un niño siciliano con síndrome de Wolfram

Giuseppe Pizzolanti, Laura Tomasello, Antonina Coppola, Maria Pitrone, Concetta Baiamonte, Alessandro Ciresi, Renata Lorini, Walter Arancio y Carla Giordano

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Artículo de revisión

Infección e inflamación por VHB/VHC

Mohammad Khalid Zakaria, Anurag Sankhyan, Ashraf Ali, Kaneez Fatima, Esam Azhar e Ishtiaq Qadri

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Artículo de investigación

Las microdeleciones familiares 15q11.2 no son totalmente penetrantes en dos casos con paraplejía espástica hereditaria y características dismórficas

Ewelina Elert-Dobkowska, Iwona Stepniak, Marta Rajkiewicz, Wioletta Krysa, Maria Rakowicz, Dorota Hoffman-Zacharska, Wanda Lipczynska-Lojkowska, Jacek Zaremba y Anna Sulek

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Informe de caso

Galactosialidosis infantil temprana que se presenta con una afectación renal inusual

Banu Guzel Nur, Gulsah Kaya Aksoy, Mustafa Koyun, Sema Akman y Ercan Mihci

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Artículo de investigación

Una nueva mutación homocigota ABCB4 identificada en dos hermanos chinos basada en la secuenciación del exoma

Hui Lin, Rong Fu, Xiumin Zhang, Bihui Yao, Jing Ye, Jianguo Shi, Wen Sui y Zengshan Li

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Artículo de investigación

Los polimorfismos de ADIPOR2 en la fibrosis quística son modificadores potenciales de la gravedad clínica

Fernando Augusto de Lima Marson, Luiza Annelene Zimmermann, José Dirceu Ribeiro y Carmen Silvia Bertuzzo

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Artículo de investigación

La terapia génica Bcl-Xl mediada por adenovirus combinada con tratamiento con pronasa protege el intestino delgado de la enteritis inducida por radiación en un modelo de ratón

Fumikazu Koyama, Kazuaki Uchimoto, Hisao Fujii, Hirofumi Hamada, Kazuo Ohashi, Takeo Nomi, Tadashi Nakagawa, Shinji Nakamura, Takeshi Ueda y Yoshiyuki Nakajima

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Informe de caso

Un caso de sindactilia cutánea completa de los dedos de los pies con fenotipo no sindrómico

Avina Fierro JA y Hernández Avina DA

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