Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Resultado en altura del tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en sujetos con síndrome de Noonan: un metaanálisis

Francesco Massart, Silvano Bertelloni, Mario Miccoli y Angelo Baggiani

Los niños con síndrome de Noonan (SN) presentan un deterioro variable del crecimiento asociado a dismorfología facial y anomalías cardiovasculares. Se han identificado mutaciones en varios genes de la vía de señalización RAS/MAPK, lo que probablemente afecta la sensibilidad de la hormona del crecimiento (GH). Si no se tratan, estos pacientes a menudo se quedan cortos en la edad adulta. Aunque el tratamiento con GH humana recombinante (rhGH) mejora el crecimiento lineal a corto plazo, hay pocos datos disponibles sobre la altura final (FHt) de los sujetos tratados con rhGH con NS. Después de una búsqueda exhaustiva de estudios pertinentes en la literatura publicada, se realizó una evaluación de metanálisis de la eficacia y seguridad del tratamiento con rhGH en pacientes con NS. En la muestra total (n=885; 70,0 % hombres), la administración de rhGH mejoró progresivamente el patrón de altura, pero no se mostró un crecimiento compensatorio relevante. La mejora del crecimiento inducida por rhGH apareció hasta FHt [n=168; –2,151 SDS (IC del 95 % –2,792 a –1,511)]. Durante el primer año de tratamiento con rhGH, la ganancia de velocidad de altura se metacorrelacionó con el incremento del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF1) sérico [n=31; r=0,685 (IC del 95%: 0,419 a 0,843); P