Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Un caso de sindactilia cutánea completa de los dedos de los pies con fenotipo no sindrómico

Avina Fierro JA y Hernández Avina DA

La sindactilia cutánea es una malformación en la que los dedos están unidos. Es una de las malformaciones hereditarias más comunes de las extremidades que representa la fusión de ciertos dedos de las manos y/o los pies, y puede afectar los huesos o solo la piel. El tipo que afecta a los pies por la fusión de dos o más dedos puede presentarse como una entidad aislada con fenotipo no sindrómico o como componente de muchos síndromes genéticos: principalmente Apert, Carpenter y Smith-Lemli-Opitz. Presentamos el caso de un niño sano de 2 años con sindactilia cutánea completa, bilateral y casi simétrica en ambos pies, que parece representar un fenotipo no sindrómico no clasificado ni descrito previamente.