Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Nasser Nadim
Antecedentes: la hipotonía primaria es un problema de diagnóstico desafiante para los pediatras. Los trastornos de la sustancia gris y blanca son sus principales causas; las primeras, las enfermedades de almacenamiento neuronal, tienen características específicas que las hacen relativamente fáciles de diagnosticar. Esta última, objeto de este artículo, también llamada leucoencefalopatía o leucodistrofia, presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas comunes a otras enfermedades cerebrales, pero no presenta ningún signo clínico patognomónico, lo que dificulta su diagnóstico. Nuestra misión es etiquetar la combinación más frecuente de las principales características de las leucodistrofias derivadas de lesiones en dos o más órganos cerebrales asociados, y tener, al mismo tiempo, un alto grado de especificidad para estos trastornos, suficiente para poner el diagnóstico a nuestro alcance. . Métodos: Para lograr esto, revisamos la literatura disponible sobre la mayoría de los trastornos de la sustancia blanca y examinamos la correlación entre sus principales características clínicas y las de un grupo de bebés leucodistróficos, de los cuales reportamos tres de trece casos. Resultados: Los trece bebés, homocigotos para la misma mutación, mostraron tres características clínicas y de laboratorio idénticas que prevalecieron en la mayoría de los diversos tipos de leucotrofia: a saber; A- Hipotonía troncal marcada, expresada por excrementos gravitacionales incontrolados de la cabeza y retraso de la cabeza. B- Movimientos oculares incontrolados; nistagmo, CAaudiometría de respuesta evocada anormal del tronco encefálico. Conclusiones: El conjunto de las tres grandes características componen una novedosa tríada que denominamos “Tríada Mais-Nadim-Nasser”; un marcador aplicable en algoritmos de diagnóstico diferencial de hipotonía troncal, nistagmo o sordera neurosensorial en la infancia.