Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Una nueva mutación homocigota ABCB4 identificada en dos hermanos chinos basada en la secuenciación del exoma

Hui Lin, Rong Fu, Xiumin Zhang, Bihui Yao, Jing Ye, Jianguo Shi, Wen Sui y Zengshan Li

Antecedentes: muchas enfermedades hepáticas colestásicas pediátricas muestran síntomas, pruebas de laboratorio y características histológicas inespecíficos. Es necesaria una verificación completa de los antecedentes genéticos para identificar los determinantes genéticos, así como el diagnóstico y el diagnóstico diferencial. Método: Se realizó la secuenciación del exoma del genoma completo en dos hermanas chinas con colestasis inespecífica y se analizaron los datos. Resultados: Se identificó una mutación homocigota, transición c.2176C-T (p.P726L) en el exón 17 de ABCB4. Estudios posteriores indicaron que existen alelos mutantes en el genoma de sus padres no consanguíneos. El diagnóstico final es colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), tipo 3. Conclusión: como enfermedad hepática colestásica hereditaria rara, la PFIC comparte muchas características similares con otras enfermedades hepáticas hereditarias o adquiridas y requiere una amplia gama de diagnósticos diferenciales. La secuenciación del exoma es una herramienta útil para mapear este tipo de mutación de enfermedad monogénica y juega un papel muy importante en el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. Antecedentes: muchas enfermedades hepáticas colestásicas pediátricas muestran síntomas, pruebas de laboratorio y características histológicas inespecíficas. Es necesaria una verificación completa de los antecedentes genéticos para identificar los determinantes genéticos, así como el diagnóstico y el diagnóstico diferencial. Método: Se realizó la secuenciación del exoma del genoma completo en dos hermanas chinas con colestasis inespecífica y se analizaron los datos. Resultados: Se identificó una mutación homocigota, transición c.2176C-T (p.P726L) en el exón 17 de ABCB4. Estudios posteriores indicaron que existen alelos mutantes en el genoma de sus padres no consanguíneos. El diagnóstico final es colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), tipo 3. Conclusión: como enfermedad hepática colestásica hereditaria rara, la PFIC comparte muchas características similares con otras enfermedades hepáticas hereditarias o adquiridas y requiere una amplia gama de diagnósticos diferenciales. La secuenciación del exoma es una herramienta útil para mapear este tipo de mutación de enfermedad monogénica y juega un papel muy importante en el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.