Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Banu Guzel Nur, Gulsah Kaya Aksoy, Mustafa Koyun, Sema Akman y Ercan Mihci
La galactosialidosis es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal asociada con deficiencias de beta-galactosidasa y neurominidasa. En este informe, presentamos a un bebé de 9 meses de edad con galactosialidosis infantil temprana con afectación renal. En la literatura solo se reportan casos aislados de Galactosialidosis con nepropatía IgA, insuficiencia renal y trasplante renal. Hasta donde sabemos, el paciente es el primer caso informado en la literatura en el que se ha encontrado síndrome nefrótico resistente a esteroides en un paciente con galactosialidosis.