Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

abstracto

Galactosialidosis infantil temprana que se presenta con una afectación renal inusual

Banu Guzel Nur, Gulsah Kaya Aksoy, Mustafa Koyun, Sema Akman y Ercan Mihci

La galactosialidosis es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal asociada con deficiencias de beta-galactosidasa y neurominidasa. En este informe, presentamos a un bebé de 9 meses de edad con galactosialidosis infantil temprana con afectación renal. En la literatura solo se reportan casos aislados de Galactosialidosis con nepropatía IgA, insuficiencia renal y trasplante renal. Hasta donde sabemos, el paciente es el primer caso informado en la literatura en el que se ha encontrado síndrome nefrótico resistente a esteroides en un paciente con galactosialidosis.
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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