Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
David QH Wang, Leonilde Bonfrate, Ornella de Bari, Tony Y Wang y Piero Portincasa
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno autoinflamatorio autosómico recesivo raro que se caracteriza por ataques periódicos de fiebre, serositis, sinovitis y/o inflamación cutánea. Los ataques febriles dolorosos duran de 1 a 3 días y pueden variar en severidad. FMF está afectando casi exclusivamente a sujetos de origen mediterráneo, especialmente armenios, árabes, judíos, turcos, norteafricanos y descendientes de árabes. Se han notificado casos en población italiana con un grupo de pacientes italianos que viven en Apulia y Basilicata. La FMF resulta de las mutaciones en el gen MEFV (Fiebre Mediterránea), que consta de 10 exones ubicados en el cromosoma 16p13.3. MEFV codifica una proteína de 781 aminoácidos (86 kDa) (pirina o marenostrina) expresada en granulocitos, monocitos, fibroblastos serosos y sinoviales. En FMF, la función de pirina está desregulada con transcripción anormal de péptidos intranucleares involucrados en la inflamación. Durante los ataques agudos, una marcada respuesta de fase aguda da lugar a leucocitosis y aumento de la velocidad de sedimentación de eritrocitos, fibrinógeno, proteína C reactiva, proteína sérica amiloide A. Una manifestación preocupante de la FMF es la evolución hacia la amiloidosis glomerular AA secundaria que pone a un subgrupo de pacientes en riesgo de enfermedad renal terminal. El tratamiento de los pacientes sintomáticos de FMF tiene como objetivo prevenir los ataques agudos y el desarrollo y la progresión de la amiloidosis. El tratamiento con colchicina administrado de por vida es seguro y eficaz en pacientes con FMF a cualquier edad. En los pocos pacientes con FMF resistentes/intolerantes a la colchicina, los tratamientos experimentales fuera de etiqueta incluyen inhibidores de IL-1β (anakinra, rilonacept, canakinumab) y agentes anti-TNF-α (etanercept). Esta revisión describe los aspectos fisiopatológicos, diagnósticos y terapéuticos de la FMF.