Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Ewelina Elert-Dobkowska, Iwona Stepniak, Marta Rajkiewicz, Wioletta Krysa, Maria Rakowicz, Dorota Hoffman-Zacharska, Wanda Lipczynska-Lojkowska, Jacek Zaremba y Anna Sulek
Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) son trastornos neurodegenerativos heterogéneos con espasticidad progresiva de las extremidades inferiores como característica destacada. La paraplejía espástica tipo 6 (SPG6) es una forma autosómica dominante del trastorno causado por mutaciones puntuales en el gen NIPA1 en el cromosoma 15q11.2. Las microdeleciones dentro de la región 15q11.2 y que abarcan los cuatro genes TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2 y NIPA1 se informaron previamente en varios síndromes diferentes, incluido el retraso mental y/o el retraso del desarrollo con hipotonía. Además, estos genes se asociaron con varias anomalías congénitas, que incluyen autismo, retraso en el desarrollo, trastornos motores y del lenguaje, problemas de comportamiento y epilepsias generales idiopáticas (IGE), lo que sugiere la existencia de un nuevo síndrome de microdeleción. Nuestros casos índice, en los que se detectó la microdeleción 15q11.2, sufrían de paraplejia espástica, pero no se observaron deterioro cognitivo ni problemas de conducta en ellos y otros familiares evaluados. Consideramos varias interpretaciones del significado fenotípico de la microdeleción 15q11.2, incluido el polimorfismo, el efecto pleiotrópico de la microdeleción y la influencia de otros modificadores. Es fundamental especificar el rango exacto de la microdeleción 15q11.2 en pacientes con presentación clínica diversa. Aunque las implicaciones clínicas de la microdeleción 15q11.2 siguen sin estar claras, nuestro estudio contribuye ampliando la variabilidad fenotípica de los sujetos que portan esta microrreordenación.