Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 4, Número 9 (2013)

Artículo de revisión

Revisión y actualizaciones de Diagnóstico Genético Molecular, Síntomas y estrategias diagnósticas de la Hemocromatosis Hereditaria

Silvia Izquierdo Álvarez, Eloísa Urrechaga Igartua and Jesús Fernando Escanero Marcén

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Artículo de revisión

Interacciones SNP-SNP: enfoque en la codificación variable para modelos complejos de epistasis

Fernando Pires Hartwig

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Informe de caso

Aortitis de la aorta ascendente relacionada con Igg4 en un paciente sometido a un injerto de derivación de arteria coronaria emergente: una enfermedad desafiante

Benassi Filippo, Molardi Alberto, Nicolini Francesco, Cocconcelli Flavio, Corradi Domenico, Cobelli Rocco, Bozzetti Francesca y Gherli Tiziano

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Artículo de revisión

Terapia génica suicida contra el cáncer

Konrad Rajab, Peter Nelson, Emily Z Keung y Claudius Conrad

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Artículo de revisión

PASD1: un objetivo prometedor para la inmunoterapia de neoplasias malignas hematológicas

Ghazala Khan, Frances Denniss, Ken I Mills, Karen Pulford y Barbara-ann Guinn

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Artículo de investigación

Heterogeneidad clínica y radiográfica de la enfermedad pulmonar intersticial en la esclerosis sistémica basada en autoanticuerpos específicos de la enfermedad

Tohru Takeuchi, Kentaro Isoda, Kenichiro Hata, Shuzo Yoshida, Koji Nagai, Takuya Kotani, Shigeki Makino y Toshiaki Hanfusa

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Informe de caso

Un caso de síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) acompañado de nefroesclerosis, esplenomegalia y lesiones intestinales

Yamamoto A, Morio T, Kumaki E, Yamazaki H, Iwai H, Kubota T, Miyasaka N y Kohsaka H

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Artículo de investigación

Tipificación Hla en pacientes con epidermólisis ampollosa: relevancia para la sensibilidad al gluten

Annicchiarico G, Morgese MG, Fiore T, Mauro S, Garofalo L, Aceto G, Tampoia M, Bonamonte D, Minellic y Brunetti L

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Artículo de revisión

Cuarenta y cuatro años de la enfermedad de Brody: es hora de revisar

Guglielmi V, Voermans NC, Gualandi F, Van Engelen BG, Ferlini A, Tomelleri G y Vattemi G

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Artículo de investigación

Hb Nunobiki [α2 141(HC3) Arg→Cys; HBA2:c.424C>T] en España: ¿mutación de novo o adquirida?

Ropero P, González-Borrachero ML, Peña A, González FA, Fuente-Gonzalo F de la, Martínez J, Vinuesa L, Villegas A and Díaz-Mediavilla J >

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