Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Revisión y actualizaciones de Diagnóstico Genético Molecular, Síntomas y estrategias diagnósticas de la Hemocromatosis Hereditaria

Silvia Izquierdo Álvarez, Eloísa Urrechaga Igartua and Jesús Fernando Escanero Marcén

El término hemocromatosis describe un grupo de enfermedades causadas por el exceso de hierro en el organismo. La hemocromatosis es el error congénito del metabolismo más frecuente (80%) y se considera una enfermedad potencialmente grave debido al daño celular que se produce en diferentes órganos como el hígado, el corazón, las articulaciones, la piel o el páncreas ya que durante gran parte de la vida puede desarrollarse sin síntomas. . La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una sobrecarga de hierro. La sobrecarga de hierro puede causar cirrosis hepática, diabetes, cardiomiopatía, artritis, hipogonadismo y pigmentación de la piel. La mayoría de los pacientes con hemocromatosis son homocigotos p.Cys282Tyr o heterocigotos compuestos p.Cys282Tyr/p.His63Asp. Además del gen HFE, las mutaciones en los genes que codifican la hemojuvelina (HJV), la hepcidina (HAMP), el receptor de transferencia 2 (TFR2) y la ferroportina (SLC40A1) se han asociado con la regulación de la homeostasis del hierro y el desarrollo de HH. El objetivo de este artículo es revisar las principales mutaciones genéticas implicadas en la patogenia de la HH tipo 1 a 4 y su indicación para estudios genéticos. Con las diversas pruebas diagnósticas que informan las prácticas en uso, existe una clara necesidad de establecer una revisión de las pruebas genéticas de hemocromatosis y las estrategias diagnósticas de HH. Lo que es más importante, el diagnóstico y el tratamiento tempranos y efectivos de la HH previenen complicaciones y dan como resultado una expectativa de vida normal. En este trabajo se presenta una revisión de algoritmos de estrategias diagnósticas en HH.