Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Interacciones SNP-SNP: enfoque en la codificación variable para modelos complejos de epistasis

Fernando Pires Hartwig

La epidemiología genética es un campo prometedor para identificar patrones de susceptibilidad a enfermedades que se pueden explorar en la medicina personalizada. Sin embargo, especialmente para rasgos complejos, es probable que el componente genético esté compuesto por varios loci y/o por interacciones entre ellos. El último se aborda en este manuscrito, cuyo objetivo es proporcionar una descripción general de las ventajas y desventajas de los enfoques orientados estadísticamente y orientados biológicamente para las interacciones de dos SNP. Se discuten ocho modelos de epistasis orientados biológicamente, centrándose en su implementación, que se ejemplifica con datos reales. Además, se discuten algunos puntos técnicos clave (como la reducción del poder estadístico debido a múltiples pruebas y el uso de consideraciones conceptuales), y se propone un paso exploratorio previo al análisis para preseleccionar los modelos de epistasis que se probarán realmente. Se proporciona una función (escrita en R) (bajo pedido) para facilitar la implementación de dichos modelos (y se puede modificar fácilmente para implementar otros). Se destaca que, independientemente del método elegido, el significado biológico del modelo que se está probando es fundamental para la correcta interpretación de los resultados.