Informe de caso
Disfunción del nódulo sinusal en personas con síndrome de Down con corazones estructuralmente normales: informe de un caso
Rachael Cordina2,4*
ISSN: 2472-1115
El síndrome de Down es un trastorno genético a nivel cromosómico. Esta condición se asocia con discapacidad intelectual. Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de defectos de nacimiento. La anomalía cromosómica se define como la ausencia de la porción adicional de ADN cromosómico.
The Journal of Down Syndrome and Chromosome Abnormalities es una revista científica de acceso abierto y revisada por pares que trata sobre los tipos de anomalías cromosómicas, el riesgo de síndrome de Down, los desafíos genéticos del síndrome de Down, los efectos del síndrome de Down, el diagnóstico del síndrome de Down, el estudio del cromosoma 21, pruebas de diagnóstico, detección y anomalías cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn, el síndrome de Jacobsen, el síndrome de Angelman, el síndrome de Turner, el síndrome de deleción 22q11.2, el síndrome de Triple X, el síndrome de Williams, el síndrome de Cri du Chat, la trisomía 13/síndrome de Patau, Trisomía 18/síndrome de Edwards, síndrome del ojo de gato, síndrome X frágil, etc.
La Revista del síndrome de Down y anomalías cromosómicas es una revista revisada por pares que sirve a la comunidad científica internacional y ofrece una plataforma de acceso abierto a los autores para publicar los resultados de sus investigaciones.
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Informe de caso
Rachael Cordina2,4*
Comunicación breve
Yang Li*
Comentario
Benzamén Oria*
Informe de caso
Zohoun Lutéce*