Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Trastorno genético de obesidad y discapacidad intelectual de genes específicos en el síndrome de Prader-Willi

Pinge Hui*

La condición de Prader-Willi se describe por hipotonía juvenil grave con succión indefensa e incapacidad para florecer; hipogonadismo que causa hipoplasia genital y deficiencia puberal; reflejos faciales característicos; juventud que comienza pesadez e hiperfagia; aplazamiento formativo/incapacidad académica leve; baja estatura; y un agregado de conducta particular. Las irregularidades del descanso y la escoliosis son normales. La deficiencia química del desarrollo es continua y el tratamiento de sustitución brinda una mejora en el desarrollo, la organización corporal y los rasgos reales. El tablero es generalmente en gran medida estable. Existen medidas sintomáticas clínicas de acuerdo, pero el hallazgo debe confirmarse mediante pruebas hereditarias. El trastorno de Prader-Willi se debe a la falta de presencia de cualidades grabadas comunicadas de forma paterna en 15q11.2-q13 a través de la cancelación paterna de esta área, disomía uniparental materna 15 (2030%) o una imperfección del grabado (13%). La investigación de la metilación del ADN explícita de los padres distinguirá >99% de las personas. No obstante, las investigaciones extrahereditarias son importantes para distinguir la clase subatómica. Hay diferentes calidades grabadas por aquí, cuya deficiencia se suma al agregado total de la condición de Prader-Willi. Sin embargo, la falta de presencia de una calidad de ARN de ordenamiento nucleolar pequeño, SNORD116, parece repetir una gran parte de los aspectos clínicos destacados. El riesgo de repetición de parentesco es regularmente <1%, sin embargo, los peligros más altos pueden estar relacionados en casos específicos. Se puede acceder al resultado prenatal.