Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas

Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

ISSN: 2472-1115

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau también se denomina trisomía 13. La trisomía 13 es un trastorno genético en el que una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias habituales. El síndrome de Patau es una afección cromosómica asociada con discapacidad intelectual grave y anomalías físicas en muchas partes del cuerpo. Los síntomas de la enfermedad son dedos extra, disminución del tono muscular, manos apretadas, ojos pequeños, cabeza pequeña, defectos en el cuero cabelludo, etc. Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau.

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