Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genómico raro que afecta el crecimiento, la apariencia física y el desarrollo cognitivo de los niños. A las personas que tienen el síndrome de Williams les falta material genético del cromosoma 7, que contiene el gen elastina. El producto proteico de este gen brinda a los vasos sanguíneos la elasticidad y la fuerza necesarias para soportar una vida útil de uso. La proteína elastina se produce únicamente durante el desarrollo embrionario y la niñez, cuando se forman los vasos sanguíneos. Debido a que carecen de la proteína elastina, las personas con síndrome de Williams tienen trastornos del sistema circulatorio y del corazón. Los síntomas de esta enfermedad son capacidad intelectual, defectos cardíacos y mentón pequeño, labios carnosos, trastornos del aprendizaje, etc.

Revistas relacionadas con el síndrome de Williams