Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo en muchas partes del cuerpo. El tejido conectivo mantiene unidas todas las células, órganos y tejidos del cuerpo. El tejido conectivo juega un papel importante para ayudar al cuerpo a crecer y madurar adecuadamente. El tejido conectivo está formado por proteínas. La proteína que juega un papel en el síndrome de Marfan se llama fibrilina-1. El síndrome de Marfan es causado por un defecto (o mutación) en el gen que le dice al cuerpo cómo producir fibrilina-1. aproximadamente 1 de cada 5000 personas que tienen el síndrome de Marfan. Los síntomas del síndrome de Marfan son pies planos, problemas de aprendizaje, hipotonía, mandíbula inferior pequeña, soplos cardíacos, etc.

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