Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
El síndrome de Jacobsen es una afección causada por la pérdida de material genético del cromosoma 11. También se denomina trastorno por deleción terminal 11q. Los síntomas de esta enfermedad son ojos muy separados, mandíbula inferior pequeña, mandíbula inferior pequeña, puente nasal ancho, etc. Esta enfermedad ocurre en 1 de cada 100000 recién nacidos. Otras características del síndrome de Jacobsen pueden incluir defectos cardíacos, dificultades de alimentación en la infancia, baja estatura, infecciones repetidas de los oídos y los senos paranasales y anomalías esqueléticas. El síndrome de Jacobsen también puede afectar el sistema digestivo, los riñones y los genitales. Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome de Jacobsen.
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