Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Trastorno genético del síndrome de Cri du Chat debido a una eliminación parcial del cromosoma en el cromosoma 5

Yang Li*

La condición de Cri du Chat (CdCS) es una infección hereditaria que se produce debido a una cancelación de tamaño variable que ocurre en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-). La tasa va de 1:15.000 a 1:50.000 nacidos vivos. Los aspectos súper clínicos más destacados son un llanto monocromático penetrante, microcefalia, extensión nasal expansiva, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglíficos inusuales y trastorno psicomotor y mental extremo. Las deformidades, aunque no excepcionalmente continuas, pueden estar disponibles: anomalías cardíacas, neurológicas y renales, etiquetas preauriculares, sindactilia, hipospadias y criptorquidia. La investigación citogenética subatómica ha permitido caracterizar una guía citogenética y fenotípica de 5p, a pesar de que los resultados de los exámenes detallados hasta ahora no están totalmente de acuerdo. Los estudios de conexión genotipo-agregado mostraron una inconstancia clínica y citogenética. La prueba reconocible de subconjuntos fenotípicos relacionados con un tamaño particular y tipo de cancelación es de importancia indicativa y pronóstica. Se han establecido gráficos explícitos de desarrollo y de avance psicomotor. Dos cualidades, la semaforina F (SEMAF) y la -catenina (CTNND2), que se han asignado a los "distritos básicos", posiblemente estén involucradas con el giro cerebral de los acontecimientos y su eliminación podría estar relacionada con el impedimento mental en pacientes con CdCS. La cancelación de la calidad de la transcriptasa inversa de la telomerasa (hTERT), limitada a 5p15.33, podría sumarse a los cambios fenotípicos en CdCS. Las áreas básicas se refinaron recientemente mediante el uso de muestras cercanas a la hibridación genómica. El área básica del llanto similar a un felino también se limitó utilizando la respuesta cuantitativa en cadena de la polimerasa (PCR) y se retrataron aquí tres cualidades de la competencia. El análisis depende de las indicaciones clínicas comunes. La investigación del cariotipo y, en casos dudosos, el examen FISH confirmarán el análisis. No existe un tratamiento particular para CdCS, excepto por el trabajo temprano de rehabilitación e instrucción en la anticipación y se ha hecho un gran avance en el cambio social de los pacientes de CdCS.