Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Zohoun Lutéce*
La trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es el trastorno cromosómico más común en el mundo. Su prevalencia es de 1/800 nacidos vivos a nivel mundial. Resulta de la presencia de tres copias del cromosoma 21 en las células. Determinados factores, como la edad materna mayor de 35 años y la exposición a radiaciones, pueden favorecer su aparición. La enfermedad de células falciformes (SCD) se debe a una mutación genética con transmisión autosómica recesiva, lo que resulta en una sustitución de aminoácidos (el ácido glutámico se sustituye por lisina) en la posición 6 en la β; cadena de globina de la hemoglobina. Está muy extendida en el África subsahariana, el Mediterráneo y el sudeste asiático. Su prevalencia se estima en alrededor de 300.000 nacimientos por año en todo el mundo, con 2/3 ocurriendo en África. Estas dos enfermedades genéticas aumentan la morbilidad y mortalidad de los niños afectados, aunque los avances médicos actuales han aumentado su esperanza de vida en los países avanzados. Además, se informa que la incidencia de cánceres de la sangre es alta en pacientes con cualquiera de estas enfermedades. Hasta donde sabemos, no existe un vínculo directo entre estas dos enfermedades. Presentamos aquí el caso de una enfermedad de células falciformes en un lactante con síndrome de Down.