Avances en Enfermedades Raras
Acceso abierto

Una enfermedad o trastorno se define como raro en Europa cuando afecta a menos de 1 de cada 2000, mientras que en EE. UU., la enfermedad o trastorno es raro cuando afecta a menos de 200 000 en un momento dado. Alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. Actualmente se sabe que existen alrededor de 7.000 tipos de enfermedades raras. Además, cada semana se identifican aproximadamente 5 nuevas enfermedades raras, por lo que podemos esperar que aumente el número de personas afectadas.

En promedio, se necesitan alrededor de 5 años para que una enfermedad rara se diagnostique correctamente. La rareza de algunas condiciones significa menos probabilidad de que un médico en particular nunca haya encontrado los síntomas. Además, muchas enfermedades raras incluyen síntomas similares, lo que a menudo conduce a un diagnóstico erróneo, lo que retrasa el tratamiento adecuado de la enfermedad.

Avances en Enfermedades Raras es una revista de acceso abierto que publica investigaciones originales y revisiones oportunas sobre los avances recientes en la comprensión de los procesos responsables y asociados con las enfermedades raras.

Los temas de interés incluyen, entre otros, genética, expresión génica, epidemiología, detección, diagnóstico, prevención, tratamiento, economía de la salud, cuestiones reglamentarias y hallazgos clínicos novedosos.

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Cita del editor

“Estoy encantado de desempeñar un papel central para facilitar la expresión de nuevos hallazgos de investigación y opiniones sobre enfermedades raras. No solo hay muchos millones de personas afectadas por la gran cantidad de enfermedades raras documentadas, sino que el impacto en sus vidas suele ser grave. De hecho, muchas enfermedades raras han resultado fatales sin tratamiento y, por lo tanto, existe una necesidad urgente de desarrollos terapéuticos en esta área de la medicina. Afortunadamente, las nuevas tecnologías de secuenciación del genoma han permitido una rápida expansión de la comprensión molecular y mecánica de las enfermedades genéticas raras, allanando así el camino hacia nuevos tratamientos y terapias. Por lo tanto, la investigación de enfermedades raras es un área muy prometedora de la investigación biomédica, ya que es probable que proporcione importantes avances en múltiples niveles en los próximos años”.

Robin M. Scaife, PhD, editor en jefe

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