Avances en Enfermedades Raras
Acceso abierto

abstracto

Evaluación de las lagunas en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Wilson: resultados de una encuesta cualitativa de pacientes

Tamir Miloh, Mary Graper, Michael Schilsky

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno genético raro que provoca la acumulación de cobre y afecta a muchos órganos, principalmente el hígado y el sistema nervioso central (SNC). Para prevenir la progresión de la enfermedad son fundamentales el diagnóstico y la intervención temprana. Se distribuyó una encuesta de 21 preguntas dentro de la red de pacientes de la Asociación de Enfermedades de Wilson. El objetivo era evaluar la presentación clínica, el tiempo para un diagnóstico preciso y los desafíos actuales con el manejo. Respondieron 97 de 877 pacientes (11%), 93% de los Estados Unidos. La edad promedio fue del 46% y el 53% eran hombres. Los síntomas de presentación fueron predominantemente hepáticos o neurológicos (33% y 34%). Al inicio de los síntomas, el 35% consultó a su proveedor de atención primaria (PCP). El diagnóstico fue confirmado principalmente por un gastroenterólogo/hepatólogo (52%). El tiempo desde la presentación hasta el diagnóstico fue <1 año (68%), 1-5 años (22%) y >5 años (10%). Un tercio de los pacientes informaron haber sido mal diagnosticados. Los pacientes que presentaban síntomas del SNC fueron diagnosticados erróneamente con casi el doble de frecuencia que los pacientes que presentaban síntomas hepáticos (48 % y 28 %). Como tratamiento de primera línea, al 58 % se le prescribió D-penicilamina (D-Pa) y al 35 % se le prescribió trientina. En el momento de la encuesta, 19 pacientes permanecieron con trientina durante >4 años y 10 con D-Pa. El cambio en la terapia se debió principalmente a los efectos secundarios de la medicación (23%). Los desafíos generales con la terapia incluyeron restricciones dietéticas (55 %), costo de la terapia (39 %), frecuencia de dosificación (35 %), almacenamiento del producto (27 %) y efectos secundarios (24 %). La tasa de diagnóstico erróneo con WD es alta, especialmente en pacientes con síntomas del SNC. Existe la necesidad de abordar los desafíos informados por los pacientes, incluido un mejor reconocimiento de signos y síntomas y un diagnóstico temprano.