Avances en Enfermedades Raras
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abstracto

Deficiencia de adenosina cinasa con retraso del desarrollo neurológico y disfunción hepática recurrente: informe de un caso

Shakiba M, Mahjoub F, Fazilaty H, Rezagholizadeh F, Shakiba A, Ziadlou M, Gahl WA, Behnam B

La hipermetioninemia puede ser benigna, presentarse como un signo inespecífico de afecciones no genéticas, como insuficiencia hepática y prematuridad, o un error metabólico congénito progresivo y grave. Las causas genéticas de hipermetioninemia incluyen síndromes de agotamiento mitocondrial causados por mutaciones en los genes MPV17 y DGUOK y deficiencias de cistationina β-sintasa, metionina adenosiltransferasa tipos I y III, glicina Nmetiltransferasa, S-adenosilhomocisteína hidrolasa, citrina, fumarilacetoacetato hidrolasa y adenosina cinasa. Aquí presentamos a una niña de 3 años con antecedentes de mala alimentación, irritabilidad, infecciones respiratorias, colestasis, cardiopatías congénitas, retraso en el neurodesarrollo, hipotonía, cabello escaso, dismorfias faciales, disfunción hepática, hipermetioninemia severa y homocistinemia leve. El análisis genético del gen de la adenosina quinasa (ADK) reveló una variante no reportada previamente (c.479-480 GA>TG) que resultó en un codón de terminación (p.E160X) en ADK. Una dieta restringida en metionina normalizó los resultados de las pruebas de función hepática y mejoró su hipotonía