Avances en Enfermedades Raras
Acceso abierto

abstracto

Carcinoma de línea media NUT: informes de dos casos y revisión de la literatura

Abazid N, Friemann J, Alfke H, Büttner R, Friedrichs N

El carcinoma de línea media NUT es un cáncer epitelial raro caracterizado por un cariotipo simple con una única anomalía: la translocación t(15;19)(q14;p13.1) ). De esta manera, se parece a las leucemias, sarcomas y un pequeño subconjunto de otros carcinomas impulsados por genes de fusión. Estos tumores se presentan a lo largo de la vida y en la mayoría de los casos se acompañan de metástasis a distancia en el momento del diagnóstico. Hasta el momento no existe un tratamiento eficaz para el carcinoma de línea media NUT; por lo tanto, recientemente se estableció el Registro NMC internacional basado en la Web (www.nmcregistry.org) para este cáncer. El registro brinda acceso a pautas de tratamiento basadas en las experiencias de los oncólogos y brinda a los pacientes la oportunidad de participar en ensayos clínicos. Estuvieron presentes dos reportes de casos, y una revisión de la definición, características clinicopatológicas, genética, patogenia, criterios diagnósticos y tratamiento terapéutico de este agresivo tumor.