Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Guglielmi V, Voermans NC, Gualandi F, Van Engelen BG, Ferlini A, Tomelleri G y Vattemi G
La enfermedad de Brody es un trastorno del músculo esquelético hereditario que se caracteriza clínicamente por rigidez muscular inducida por el ejercicio y relajación retardada debido a una actividad disminuida de la Ca2+-ATPasa del retículo sarcoplásmico. La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo y resulta de mutaciones en el gen ATP2A1 que codifica la calcio ATPasa 1 del retículo sarcoplásmico/endoplasmático (SERCA1), una proteína que cataliza la captación de Ca2+ dependiente de ATP desde el citosol hasta la luz del retículo sarcoplásmico. Las mutaciones en el gen que codifica SERCA1 están ausentes en una cita de pacientes con patrón autosómico recesivo y nunca se han encontrado en pacientes con herencia autosómica dominante, lo que sugiere la heterogeneidad genética de la enfermedad. Por lo tanto, se ha propuesto el término síndrome de Brody para designar a los pacientes con disminución de la actividad Ca2+-ATPasa del retículo sarcoplásmico pero sin mutación ATP2A1. La revisión tiene como objetivo resumir los principales hallazgos clínicos, de laboratorio y bioquímicos en pacientes con enfermedad de Brody y síndrome de Brody.