Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Tipificación Hla en pacientes con epidermólisis ampollosa: relevancia para la sensibilidad al gluten

Annicchiarico G, Morgese MG, Fiore T, Mauro S, Garofalo L, Aceto G, Tampoia M, Bonamonte D, Minellic y Brunetti L

Antecedentes: la epidermólisis ampollosa (EB) es una enfermedad genética hereditaria que afecta la adhesión de la piel a nivel dérmico o epidérmico o en la zona de la membrana basal. La EB está presente en tres formas principales: simple, juntural y distrófica. Este último se asocia con mucha frecuencia a manifestaciones no cutáneas como complicación gastrointestinal y daño renal. El objetivo de este estudio fue clasificar a los pacientes con EB en función de un puntaje de gravedad asignado y un factor precipitante individual, como el HLA que predispone a la sensibilidad al gluten, responsable del diferente curso de la manifestación extracutánea de la patología. Métodos: Mediante el uso de un diseño transversal, 36 pacientes con EB fueron evaluados según el puntaje de gravedad de Birmingham y se realizó la tipificación de HLA para descubrir posibles asociaciones. La prueba de tipificación HLA se realizó por PCR y el método estadístico de análisis fue la prueba de χ2. Los controles (n=341) eran sujetos voluntarios sanos. Resultados: De un total de 36 pacientes, 24 fueron diagnosticados de la forma más grave de EB, la distrófica. Las puntuaciones asignadas oscilaron entre 11 y 90, mientras que los 12 pacientes simplex recibieron una puntuación de 0 a 2. En cuanto a la tipificación HLA, encontramos que en los pacientes con EB el 21,62% expresó un HLA DQ2.2, mientras que los controles solo el 5,87% (P