Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Ropero P, González-Borrachero ML, Peña A, González FA, Fuente-Gonzalo F de la, Martínez J, Vinuesa L, Villegas A and Díaz-Mediavilla J >
La hemoglobina más común surgió como una adaptación al medio y su expansión se llevó a cabo por mecanismos de flujo génico y crecimiento poblacional relacionado con los cambios sociales de hábitos de la humanidad. Otras hemoglobinopatías (Hbs) por tener baja prevalencia y aparecer en estudios poblacionales de Hb o hemoglobina glicosilada (Hb A1c). La mayoría de estas Hbs se han identificado de forma aislada e individual, otras en unas pocas familias, considerándose estos casos mutaciones de novo o que el gen mutado ha sido transportado inadvertidamente. Un ejemplo es Hb Nunobiki, descubierto en Japón y Bélgica. Presentamos 7 casos de cuatro familias de Andalucía, identificados durante la cuantificación de Hb A1c. En todos los casos, tanto por electroforesis capilar como por HPLC de intercambio iónico (II-HPLC), la HBX apareció más rápidamente que la HbA. Mediante HPLC de fase inversa, la cadena de globina eluida más lentamente que αA, αX. La secuenciación del gen α2 mostró la sustitución (CGT>TGT) en el exón 3 CD141(Arg>Cys)→Hb Nunobiki. Esta hemoglobina tiene mayor afinidad por el oxígeno pero no fue detectada por policitemia por el bajo porcentaje de variante ya que es cadena α, sino porque se manifestó durante la determinación de Hb A1c. Este hecho confirma que la II-HPLC es el estándar de oro para la identificación de hemoglobinopatías. La cuantificación de Hb A1c, por HPLC, puede identificar variantes estructurales de Hb que de otro modo no se habrían detectado y son clínicamente silenciosas pero pueden ayudar a esclarecer la evolución, adaptación y distribución de la hemoglobina al medio.