Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Yamamoto A, Morio T, Kumaki E, Yamazaki H, Iwai H, Kubota T, Miyasaka N y Kohsaka H
El síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) es un raro trastorno autoinflamatorio autosómico dominante , causada por una mutación missense en el gen PSTPIP1. Las manifestaciones cutáneas y articulares son características, pero se sabe poco sobre la afectación orgánica de este trastorno. A continuación, describimos el caso de un paciente con síndrome PAPA que ingresó en nuestro hospital para evaluación de proteinuria. Tenía antecedentes de ataques abdominales recurrentes con lesiones similares a la enfermedad de Crohn. Una biopsia renal reveló nefroesclerosis, que se supuso que se debía a una larga historia de inflamación sistémica. También mostró marcada esplenomegalia con pancitopenia. Estas manifestaciones deben tenerse en cuenta durante el seguimiento de este síndrome.