Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 4, Número 10 (2013)

Artículo de investigación

Correlatos de EEG de la experiencia emocional en Huntington â Enfermedad de Huntington

M de Tommaso, Serpino C, Cormio C, Sciruicchio V, Franco G, Ricci K, Lorenzo M and Livrea P

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Informe de caso

Un caso de inicio tardío de enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía, síndrome de cabeza caída y afectación de nervios periféricos

Daniela Tavian, Sara Missaglia, Salvatore DiMauro, Claudio Bruno, Elena Pegoraro, Giovanna Cenacchi, Domenico Coviello y Corrado Angelini

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Carta al editor

Nueva mutación de la línea germinal (Q1260X) en el gen APC causa poliposis adenomatosa familiar en una familia ucraniana

Luciana Russo, Rosa Anna Cifarelli, Beatrice Di Venere, Alessandro Sgambato, Marina Susi, Alberto Fragasso y Oronzo Scarciolla

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Informe de caso

Iridociclitis en una paciente con una variante del síndrome de Turner

Sofocleous Christalena, Tsoutsou Eirini, Fafoula Olga, Maritsi Despina y Fryssira Helen

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Artículo de revisión

Preimplantación Hla Typing: herramienta práctica para el trasplante de células madre Tratamiento de trastornos congénitos y adquiridos

Anver Kuliev, Oleg Verlinsly y Svetlana Rechitsky

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Artículo de revisión

Terapia con Oligonucleótidos Antisentido en el Tratamiento de Gliomas Cerebrales: Una Revisión

Maria Caffo, Gerardo Caruso, Marcello Passalacqua, Filippo F. Angileri y Francesco Tomasello

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Artículo de revisión

¿Son los polimorfismos de la línea germinal del receptor gamma del fragmento C (FCGR) biomarcadores predictivos en el cáncer colorrectal metastásico?

Formica V, Cereda V, Nardecchia A, Morelli C, Lucchetti J y Roselli M

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Artículo de revisión

Trastornos genéticos que conducen a la hipoglucemia

Suresh Chandran, Fabian Yap y Khalid Hussain

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Artículo de investigación

Reparación de ADN no coincidente hMSH2, hMLH1, hMSH6 y perfiles de expresión de ARNm de hPMS2 en carcinomas colorrectales

Dimitra P Vageli, Roidoula Papamichali, Konstantinos Kambosioras, Christos N Papandreou y George K Koukoulis

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Informe de caso

Las enfermedades autosómicas dominantes se pasan por alto con demasiada frecuencia en los padres de niños afectados: informe de seis casos

Giulia Melloni, Maria Francesca Bedeschi, Claudia Cesaretti, Donatella Milani, Luisa Ronzoni, Luisa Ronzoni, Barbara Gentilin, Vera Bianchi, Federica Natacci y Faustina Lalatta

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