Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Daniela Tavian, Sara Missaglia, Salvatore DiMauro, Claudio Bruno, Elena Pegoraro, Giovanna Cenacchi, Domenico Coviello y Corrado Angelini
La enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía (NLSDM) es un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo de lípidos neutros. Las manifestaciones clínicas incluyen miopatía esquelética progresiva, cardiomiopatía y disfunción hepática. La gravedad clínica es variable y los síntomas adicionales pueden incluir diabetes mellitus, pancreatitis crónica, hipotiroidismo, pérdida auditiva neurosensorial y baja estatura. Presentamos a un hombre de 79 años con debilidad progresiva del brazo proximal, miopatía por almacenamiento de lípidos, síndrome de cabeza caída y afectación del sistema nervioso periférico. Tenía una nueva mutación sin sentido en homocigosis, c.570A>C (p.S191R) en el gen que contiene el dominio 2 de la fosfolipasa similar a la patatina (PNPLA2), lo que confirma el diagnóstico de NLSDM. La mutación S191R causa NLSDM de inicio tardío sin disfunción cardíaca. La asociación no informada anteriormente con el síndrome de cabeza caída amplía el espectro clínico de NLSDM.