Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Iridociclitis en una paciente con una variante del síndrome de Turner

Sofocleous Christalena, Tsoutsou Eirini, Fafoula Olga, Maritsi Despina y Fryssira Helen

Presentamos el caso de una paciente de 4 años con un cariotipo 46,X,i(X)q (95%)/45,X0 (5 %), con baja estatura, retraso en el desarrollo e iridociclitis, una rara manifestación autoinmune en el grupo variante del síndrome de Turner. El análisis molecular permitió la caracterización del isocromosoma como de origen paterno y reveló pérdida de heterocigosidad para la región PAR1 SHOX. Los estudios de inactivación X indican que el isocromosoma está casi completamente metilado e inactivo.