Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Las enfermedades autosómicas dominantes se pasan por alto con demasiada frecuencia en los padres de niños afectados: informe de seis casos

Giulia Melloni, Maria Francesca Bedeschi, Claudia Cesaretti, Donatella Milani, Luisa Ronzoni, Luisa Ronzoni, Barbara Gentilin, Vera Bianchi, Federica Natacci y Faustina Lalatta

La genética clínica es la disciplina que se ocupa de las enfermedades hereditarias e implica un enfoque de diagnóstico sólido sin el cual toda la información transmitida por el proceso de asesoramiento tiene una base insegura y la estimación del riesgo de recurrencia dentro de la familia puede malinterpretarse.

El momento ideal para realizar un asesoramiento genético es antes del embarazo. En este caso, la evaluación y el asesoramiento genético posterior pueden conducir a la definición de un riesgo reproductivo y, por tanto, a un diagnóstico precoz, incluso prenatal, de la descendencia. Sin embargo, en algunos casos, las condiciones genéticas no se reconocen en la edad adulta y las personas no son remitidas a los servicios genéticos. Esto sucede por una variedad de razones tanto relacionadas con los profesionales de la salud (falta de hábito al consejo genético preconcepcional, falta de atención/información sobre temas genéticos, dificultades diagnósticas relacionadas con la variabilidad de la expresión génica, penetrancia incompleta y aparición tardía). condiciones) y al estado psicológico del paciente, por ejemplo, mecanismos de negación.

Se presentan seis casos en los que se llegó a un diagnóstico correcto en uno de los padres tras la identificación de una enfermedad rara en el niño con graves consecuencias psicológicas y sociales.

Obviamente, la falta de un diagnóstico correcto en el progenitor implicaba que no solo no estaba informado sobre la presencia del mayor riesgo reproductivo, sino que también desconocía la variabilidad clínica de la afección. La ira y la frustración estaban presentes en todos los padres afectados que preguntaban por qué sus médicos de familia nunca sospecharon la condición que, después, parecía bastante obvia. Se iniciaron acciones legales en dos de cada seis casos.

Establecer el diagnóstico correcto, o al menos la sospecha de una enfermedad genética, es por tanto una prioridad que puede no considerarse responsabilidad exclusiva del genetista, sino que idealmente involucra a otras figuras médicas, por ejemplo médico de atención primaria, pediatras u otros. médicos especialistas que atienden a un paciente con una afección.