Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 7, Número 1 (2016)

Acta de la conferencia

Informe: Cuarto Taller Internacional sobre Defectos de Glicosilación en Distrofias musculares

Anthony Blaeser, Amy Harper, Kevin Campbell y Qi Long Lu

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Artículo de investigación

Asociación del polimorfismo Rs4880 de la superóxido dismutasa 2 y el glaucoma de ángulo abierto en una cohorte de pacientes griegos

Anastasios Lavaris, Maria Gazouli, Georgios Kitsos, Dimitrios Brouzas and Marilita M Moschos

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Artículo de revisión

Compuestos naturales como agentes terapéuticos en el tratamiento de la fibrosis quística

Isha Dey, Kalpit Shah y Neil A. Bradbury

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Informe de caso

Dos casos familiares de translocaciones robertsonianas 13; 14 y sus consecuencias clínicas

Sushil Kumar Jaiswal, Aishvarya Upadhyay, Akhtar Ali, Shashi Kala Upadhyay, Ashok Kumar y Amit Kumar Rai

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Informe de caso

Hijo normal de una madre gestacional portadora de fenilcetonuria (PKU): una alternativa a la dieta

Pinian Chang y Robert O Fisch

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Informe de caso

Poliposis Causada por Mosaicismo APC Bajo

Ariel A Benson, Brian H Shirts, Angela Jacobson, Colin C Pritchard, Tom Walsh, Harold Jacob y Yael Goldberg

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Artículo de investigación

Estudio citogenético del síndrome de Down en Argelia: Informe y revisión

Fayza Belmokhtar, Rahma Belmokhtar y Ahmed Kerfouf

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Artículo de investigación

Detección del perfil psiquiátrico en síndromes genéticos: una comparación del síndrome de Down y el síndrome de Williams

Stefano Vicari, Floriana Costanzo, Marco Armando, Giovanni Carbonara, Pamela Varvara, Cristina Caciolo, Chiara Gagliardi, Tiziana Gianesini, Paolo Alfieri, Rossella Capolino y Deny Menghini

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Artículo de investigación

Hepatoblastoma y microRNA-483 Dos formas y un resultado

Marco Salvatore, Armando Magrelli, Valentini Flamini, Andrea Brunati, Eleonora Basso, Renato Romagnoli, Ezio David y Domenica Taruscio

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Artículo de investigación

Easychip 8x15k: una nueva herramienta para detectar anomalías cromosómicas en embarazos de bajo riesgo, apoyar e integrar el cariotipo estándar

Viola Alesi, Laura Bernardini, Didier Goidin, Michela Canestrelli, Maria Lisa Dentici, Giuseppe Barrano, Maria Grazia Giuffrida, Anna Maria Nardone, Diana Postorivo, Luigi Laino, Rita Genesio, Bruno Dallapiccola y Antonio Novelli

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