Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Asociación del polimorfismo Rs4880 de la superóxido dismutasa 2 y el glaucoma de ángulo abierto en una cohorte de pacientes griegos

Anastasios Lavaris, Maria Gazouli, Georgios Kitsos, Dimitrios Brouzas and Marilita M Moschos

Propósito: el glaucoma es una neuropatía óptica multifactorial y la principal causa de discapacidad visual y ceguera. La hipótesis de la herencia multigénica se está investigando en las últimas décadas y se han revelado numerosos polimorfismos, principalmente causales y sinérgicos. El objetivo de este estudio es investigar si el polimorfismo rs4880 de la superóxido dismutasa 2 (SOD2) está asociado con el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) en la población griega. Materiales y método: Este es un estudio de casos y controles de 106 pacientes con GPAA y 120 sujetos de control sanos, no relacionados y examinados exhaustivamente de origen griego, encuestados para el polimorfismo rs4880 de SOD2 y la posible correlación con el GPAA. Resultados: El polimorfismo SOD2 rs4880 no mostró diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes con GPAA y los controles sanos. La presión intraocular media (PIO) de ambos ojos del grupo heterocigoto (T/C) se encontró significativamente más alta que en el grupo homocigoto (T/T) (19,13 ± 0,60 frente a 17,59 ± 0,33, p = 0,02). Cuando comparamos la PIO en cada ojo por separado, los portadores (T/C) y (C/C) tenían una PIO significativamente más alta en su ojo izquierdo en comparación con los portadores (T/T) [(Τ/C) 18,79 ± 0,56 frente a (Τ/Τ) 17,2 ± 0,36, p = 0,02 y (C/C) 20,75 ± 2,14 frente a (Τ/Τ) 17,2 ± 0,36, p = 0,03). Conclusión: Nuestro estudio no encontró ninguna asociación significativa entre el polimorfismo SOD2 rs4880 y el GPAA. La PIO media de los portadores del alelo polimórfico (C) se encontró significativamente más alta que en el grupo homocigoto (T/T). Como no podemos rechazar la posibilidad de que el estrés oxidativo pueda ser un factor crucial para el desarrollo de GPAA, es posible que se necesiten más estudios para confirmar la importancia del gen SOD2 en la patogénesis de GPAA.