Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Dos casos familiares de translocaciones robertsonianas 13; 14 y sus consecuencias clínicas

Sushil Kumar Jaiswal, Aishvarya Upadhyay, Akhtar Ali, Shashi Kala Upadhyay, Ashok Kumar y Amit Kumar Rai

En el presente informe se discuten dos casos familiares de translocación robertsoniana 13;14 [rob t(13;14)] y su manifestación clínica en niños. En el caso 1, tanto el padre como el hijo tenían [rob t(13;14)] con cariotipo [45,XYrob(13;14)(q10;q10)] y [46,XY,rob(13;14)( q10;q10),+21] respectivamente. El niño se presentó con características clínicas de síndrome de Down (SD) debido a la trisomía 21. Tanto el niño como el padre tenían paladar hendido submucoso blando. En el caso 2, tanto el niño como la madre tenían rob t(13;14) con cariotipo [45,XX,rob(13;14)(q10;q10)]. La madre era fenotípicamente normal, pero sus dos hijos presentaban un gran retraso en el desarrollo de las cuatro áreas, es decir, motricidad gruesa, adaptación, lenguaje y comportamiento social personal. Curiosamente, todos los portadores de [rob t(13;14)] mostraron características clínicas anormales: como paladar hendido submucoso blando con SD en el caso 1 niño, paladar hendido submucoso blando y efecto intercromosómico (ICE) en el caso- 1 padre, aborto espontáneo y nacimiento de niños con problema congénito en caso-2 madre y gran retraso en el desarrollo en caso-2 niño. Se asumió que la coexistencia de [rob t(13;14)] y trisomía 21 en el niño del caso 1 se debió al fenómeno de ICE en el padre portador de [45,XY,rob(13;14)(q10;q10) )].