Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Estudio citogenético del síndrome de Down en Argelia: Informe y revisión

Fayza Belmokhtar, Rahma Belmokhtar y Ahmed Kerfouf

Antecedentes: El síndrome de Down (SD) es el tipo más común de trisomía cromosómica que se encuentra en los recién nacidos. Se asocia con retraso mental y rasgos faciales característicos. Un diagnóstico clínico de síndrome de Down puede no confirmarse en un tercio de los casos. Objetivo: Este estudio se realizó para confirmar el diagnóstico clínico de los casos sospechosos de síndrome de Down mediante un análisis citogenético y evaluar varios factores de riesgo asociados con la trisomía 21 en un grupo de pacientes de la región occidental de Argelia, Tlemcen. Materiales y método: Se realizó análisis de cariotipo a 22 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Down. Las bandas GTG y RTG se han fabricado de acuerdo con los protocolos estándar. Resultados: De los 22 casos con síndrome de Down, la trisomía 21 libre se presentó en 20 casos (91%). Un caso (4,5%) tenía síndrome de Down por translocación. Otro caso tenía síndrome de Down en mosaico. Había un exceso de machos que de hembras; la proporción de sexos fue de 1,75:1. La edad materna media al nacer de los niños afectados fue de 36,27 ± 7,59 años. Fue significativamente superior a la de las madres de niños no trisómicos (27,83 ± 6,34 años; p=0,0002). La mayor paridad fue un factor de riesgo importante asociado con la trisomía 21, el 81% de los niños afectados eran del último o penúltimo orden de nacimiento. La edad paterna y la consanguinidad no tuvieron efecto. Conclusión: La identificación de tipos específicos de anomalías cromosómicas en niños con síndrome de Down es muy significativa. Fue de gran ayuda en el manejo de estos niños y para concienciar a las familias afectadas sobre el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles.