Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Ariel A Benson, Brian H Shirts, Angela Jacobson, Colin C Pritchard, Tom Walsh, Harold Jacob y Yael Goldberg
Propósito: Presentar un paciente con poliposis adenomatosa familiar (PAF) causada por un bajo nivel de mosaicismo somático. Descripción del caso: Una mujer de veintiún años se presentó con rectorragia y dolor abdominal. Se le realizó una colonoscopia y una esofagogastroduodenoscopia que revelaron una poliposis extensa. No había antecedentes familiares de pólipos o cáncer de colon de aparición temprana en su familia. Metodología: El análisis de secuenciación de próxima generación (NGS) se realizó utilizando el panel ColoSeqTM en ADN extraído de linfocitos de sangre periférica y pólipos colónicos. RESULTADOS: El análisis molecular detectó la mutación deletérea p.E1408X en el gen APC en 12 de 276 (4%) lecturas del ADN en los leucocitos de sangre periférica y en el 30% del ADN de los pólipos colónicos. Conclusión: Informamos que un bajo nivel de mosaicismo de APC al 4% condujo a una poliposis florida. Nuestro informe destaca el poder de la secuenciación profunda de próxima generación para identificar mutaciones en mosaico que los enfoques tradicionales pasan por alto. Aunque se ha informado anteriormente que el mosaicismo somático APC causa el síndrome de poliposis en algunos casos, se ha subestimado como una causa de poliposis coli. Este caso debería reforzar la necesidad de buscar mosaicismo en todos los pacientes con antecedentes personales de poliposis y sin antecedentes familiares.