Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Anthony Blaeser, Amy Harper, Kevin Campbell y Qi Long Lu
El Cuarto Taller Internacional sobre Defectos de Glicosilación en Distrofias Musculares se llevó a cabo del 16 al 17 de abril de 2015 en el Fairfield Inn and Suites Charlotte Uptown, Charlotte, Carolina del Norte. El taller fue organizado por el Laboratorio McColl-Lockwood para la Investigación de la Distrofia Muscular y patrocinado por la Fundación Carolinas HealthCare, la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), fondos recaudados por “Riding 4 Research” y el generoso apoyo de las familias McColl y Lockwood. Clínicos y científicos de EE. UU., Reino Unido, Alemania y Japón presentaron un total de 21 charlas repartidas en 2 días. El taller se dividió en tres sesiones: La sesión A se centró en el estado actual del desarrollo de modelos animales para enfermedades causadas por defectos en la glicosilación de proteínas musculares, en nuestra comprensión actual de dicha glicosilación y en los mecanismos que conducen a la enfermedad. La sesión B se centró en la terapéutica preclínica, en particular en las terapias basadas en AAV y medicamentos. La sesión C abarcó el manejo clínico de las distrofias musculares y la evaluación del punto final.