Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Hijo normal de una madre gestacional portadora de fenilcetonuria (PKU): una alternativa a la dieta

Pinian Chang y Robert O Fisch

Las madres con PKU tienen una alta incidencia de aborto espontáneo. Las consecuencias de los embarazos no tratados son severamente perjudiciales para su descendencia. Se manifiesta por retraso del crecimiento intrauterino con microcefalia, malformaciones congénitas y desarrollo intelectual anormal. Infantes’ la patología es independiente del genotipo fetal, pero está directamente relacionada con la fenilalaninemia excesiva de la madre durante el embarazo. Las madres con PKU pueden tener un bebé sano si mantienen una dieta muy restringida y controlada antes de la concepción y durante el embarazo. Sin embargo, mantener una dieta bien controlada antes de la concepción y durante el embarazo no es posible en la mayoría de los casos, y una discapacidad mental y/o física significativa puede dar lugar a niños nacidos debido al retraso o al tratamiento dietético no bien controlado. Nosotros, anteriormente, describimos al primer niño que nació usando una portadora gestacional sin PKU con un óvulo de la madre con PKU y el esperma del esposo. En este informe, presentamos el desarrollo normal de este bebé a los 4 años y 7 meses de edad. Sugerimos que los médicos que atienden a mujeres con PKU podrían sugerir portadoras gestacionales como una terapia alternativa para MPKU.