Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 6, Número 3 (2015)

Informe de caso

Identificación de una deleción en Stxbp2 causante del tipo de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar

Coniglio ML, Cetica V, Ciambotti B, Grieve S, Pantaleo M, Rizzari C, Sieni E, Favre C, Giglio S, Griffiths GM y Arico M

Comparte este artículo

Comentario

Interacción cooperativa entre los adrenoceptores Alpha1 (α + 1-AR) y El potencial de receptor transitorio (TRP) desencadena una señal celular proliferativa en Líneas celulares de cáncer de próstata

Giorgio Santoni, Maria Beatrice Morelli, Consuelo Amantini, Matteo Santoni, Massimo Nabissi, Claudio Cardinali, Fabio Del Bello, Alessandro Piergentili y Wilma Quaglia

Comparte este artículo

Artículo de investigación

Ocurrencia de alteraciones cromosómicas en parejas con abortos espontáneos recurrentes: un estudio de caso único de Cachemira, norte de India

Mahrukh H Zargar, Tahir M Malla y Fayaz A Dar

Comparte este artículo

Comunicación breve

Tratamiento de la hipertensión pulmonar en el síndrome de Down

Herbert S y Tulloh RMR

Comparte este artículo

Artículo de revisión

Proteínas inactivadoras de ribosomas: Explotación de armas vegetales para combatir el cáncer humano

Ricardo Vago

Comparte este artículo

Artículo de investigación

Los miARN de la familia Let-7 representan posibles moléculas terapéuticas de amplio espectro para el cáncer humano

Guan J, Guo S y Liu M

Comparte este artículo

Artículo de investigación

Metabolismo del folato y variante genética en el síndrome de Down: un metanálisis

Ambreen Asim, Sarita Agarwal, Sakil Subhash Kulkarni e Inusha Panigrahi

Comparte este artículo

Artículo de investigación

Nueva mutación-deleción en el gen PHOX2B del paciente diagnosticado con neuroblastoma, enfermedad de Hirschsprung y enfermedad central congénita Grupo del síndrome de hipoventilación (NB-HSCR-CCHS)

Izabela Szymonska, Thore Langfeldt Borgenvik, Tina Margrethe Karlsvik, Anders Halsen, Bianka Kathryn Malecki, Sindre Ervik Saetre, Mateusz Jagla, Piotr Kruczek, Anna Madetko Talowska, Grazyna Drabik, Magdalena Zasada y Marek Malecki

Comparte este artículo

Informe de caso

Síndrome de Hallermann Streiff: las manifestaciones orales en un niño

Sonu Acharya, Mamta Mohanty y Sheetal Acharya

Comparte este artículo
Top