Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Mahrukh H Zargar, Tahir M Malla y Fayaz A Dar
El presente estudio se propuso para revelar la incidencia y el patrón de anomalías cromosómicas en parejas con abortos espontáneos recurrentes de Cachemira, norte de India. Se incluyeron en el estudio un total de 71 parejas dentro del grupo de edad de 24 a 42 años y con antecedentes de dos o más abortos espontáneos recurrentes. Se establecieron cultivos de linfocitos de sangre periférica para cada sujeto de acuerdo con el protocolo estándar y se llevó a cabo el análisis cromosómico en metafases bien distribuidas con la ayuda del software Cytovision Versión 3.9. La incidencia de anomalías cromosómicas en parejas con aborto espontáneo de esta región fue de 7,75% e incluye anomalías cromosómicas numéricas (1,40%) y estructurales (7,75%). Tanto los hombres (2,11 %) como las mujeres (5,63 %) poseían aberraciones cromosómicas que comprendían translocaciones equilibradas (4,22 %), duplicaciones (0,70 %), deleciones (0,70 %) e inversiones (2,11 %). Además, reportamos tres translocaciones equilibradas únicas, a saber, t(1;3)(q24.3;p25)(1 caso); t(6,16)(p11;q23)(1 caso) y t(7;14)(p13;q12)(2 casos). que no se han encontrado en ninguna otra parte de la literatura. Concluimos del presente estudio que las alteraciones cromosómicas ocurren como etiología en las parejas RSA de Cachemira y su incidencia es consistente con muchos informes en todo el mundo. La caracterización molecular precisa de las regiones de punto de ruptura únicas reportadas en nuestro estudio podría ayudar en la identificación de nuevos genes involucrados en abortos espontáneos recurrentes. El estudio, que es el primero de su tipo en esta parte del mundo, forma la base para futuros estudios de las parejas de esta región con abortos espontáneos recurrentes.